Laboratoř provádí postnatální cytogenetické vyšetření chromozómů z periferní krve při podezření na chromozomální vadu, dále vyšetřuje frekvenci získaných chromozomálních aberací při dlouhodobé expozici mutagenním faktorům. Z prenatální diagnostiky provádí vyšetření chromozómů z buněk plodové vody.